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面试官: 有了计算机的支持, 科学家正在解开未确诊疾病的奥秘, 接下来是《大发娱乐提供》.
播音员: 检查最新的研究，告诉你最新的突破, 科学与研究秀在the Scope上播出.
面试官: 我正在和医生谈话. 亚伦昆兰, 犹他大学USTAR基因发现中心副主任. Dr. 昆兰，你最近用你的团队开发的技术取得了一些令人兴奋的成果. 它们可能大发娱乐解开了一个健康之谜. 这是关于有特殊情况的婴儿. 到底发生了什么?
Dr. 昆兰: 大发娱乐研究的是患有癫痫的婴儿, 而这些癫痫的遗传基础尚未得到解决.
面试官: 所以，这个想法是 . . . 我的意思是, 很明显他们有癫痫发作, 应该是相当严重的, 但医生不知道是什么引起的. 所以，大概有十几个案例，你可能能够找到其中大多数的原因?
Dr. 昆兰: 是的, 对于大多数人来说, 我想90%的情况下大发娱乐都有一个非常明确的候选人，大发娱乐对其有强烈的感觉, 在其中的9到10个案例中, 这是一种基因突变，已知会导致这种表型，但没有通过标准的临床诊断测试发现, 还有一些其他的例子, 大发娱乐认为大发娱乐已经发现了这种表型背后的新基因.
从临床角度看, 有一个过渡, 当然，从基因小组测试中迅速移除, 大发娱乐只看一个非常, 非常小的基因组子集来询问大发娱乐知道导致特定疾病表型的基因, 我认为, 在未来的几年里, 使用外显子组或基因组测序来进行诊断将是一种标准的治疗方案，因为它非常有效, 我认为与大发娱乐合作的临床医生对大发娱乐做出这些预测的准确性和速度感到非常兴奋.
面试官: 你和你的团队在这方面的作用是你们开发了一个叫做Gemini的计算工具, 这就是导致这些结果的原因. 什么是双子座?
Dr. 昆兰: So, 大发娱乐对婴儿和他们的父母进行了基因组测序，试图确定基因突变, 本质上, 导致了疾病的表型, 这个过程需要广泛的计算方法, 从快速准确地处理测序数据到识别这些家庭中存在的遗传变异, 最后，本质上回到大海捞针的问题是什么是导致表型的单一基因突变并将其从潜在的数百万种良性基因变异中分离出来这些基因变异存在于这些婴儿基因组中.
So, 大发娱乐的想法是，双子座取走了你正在研究的所有个体的基因组或外显子组中观察到的所有基因变异, 它将所有的基因变异信息与大发娱乐拥有的极其丰富的基因组注释和参考数据库整合在一起. 例如，有些人可能熟悉OMIM. 这是所有已知的与疾病相关的突变或基因变异的列表.
面试官: 对，所以要跟上研究的步伐，跟上知识的步伐.
Dr. 昆兰: 正确的. 这是一个非常困难的问题，因为大发娱乐可能要使用50到60个参考数据库, 它们都在进化. 他们都有错误. 这些错误被修正了, 你必须尽快将这些修正传播到错误上，这样 . . . 大发娱乐在大发娱乐要做的是为人类遗传学的发现赋予力量, 所以, 拥有最新最好的信息, 很明显, 授权这个过程.
面试官: So, 有没有人在监控每一个数据库，然后说, "Oh, 要更新, 要更新, 要更新”?
Dr. 昆兰: 是的, 大发娱乐实验室里有人负责监控, 但, 相信我, 使用这个软件的研究团体, 他们也监控它.
面试官: 所以, 真正棘手的部分是大发娱乐很多人都有伤疤, 你可以给我号码, 你知道, 大发娱乐的基因组有很多变异, 所以问题是找到一个或几个增加某种疾病风险的基因.
Dr. 昆兰: 这是正确的. 我的意思是，任何两个人都有大约300万到400万个基因变异. So, 当你看到一个家庭, 对整个家庭进行全基因组测序, 你会发现是3的数量级,000,000 to 10,000,你需要筛选的基因变异. 现在，不可否认，其中很多很容易被忽视，特别是对于罕见的疾病表型. 大发娱乐通常关注影响蛋白质包衣基因的基因变异. 但即使你这么做了, 你说的是18的数量级,000 to 20,需要考虑的基因变异, 所以, 大发娱乐需要能够以一种快速和可复制的方式做到这一点, 大发娱乐想要最小化错误的预测, 但我认为更令人担忧的是真正的基因变异可能与你错过的表现型有关. 所以，大发娱乐想要找到所有的东西，但不要过度预测.
面试官: 我想你一天中大部分时间都是在电脑屏幕前度过的. 我在想，你们有没有想过，你们面前的这个字母序列是怎么变成一个真人的.
Dr. 昆兰: 是的. 无可否认，我与外界相当隔绝. 我是一名基因研究人员，每天花12到15个小时坐在电脑前, 我也不是临床医生, so, 我不会每天和病人打交道. 然而, 我的意思是, 这就是大发娱乐的动机, is, 你知道, 这就是我把实验室从弗吉尼亚大学搬到犹他大学的主要原因，就是为了建立这种联系.
大发娱乐在美国的研究人员和临床医生之间有很好的互动, 我认为这真的有助于让人们了解这些案件的真相. 大发娱乐会见了治疗这些病人的医生, 当你从诊断奥德赛和对这些家庭的影响两方面理解他们的困境时, 无论是短期的还是长期的, 这让它变得非常真实.
我希望能够大发娱乐提供一种资源来尝试解决犹他州的罕见疾病, 在全国范围内, 不仅仅是对那些追求诊断奥德赛的家庭来说, 也要有一个系统，可以与大发娱乐医院和其他医院的临床医生合作，实时完成这项工作，这样当有婴儿进入新生儿重症监护病房时，或者有一些令人困惑的儿科遗传疾病, 大发娱乐有一个系统，大发娱乐可以对基因组进行排序，并利用大发娱乐的工具来尽可能快速准确地解决这个问题.
播音员: 有趣，内容丰富，而且都是为了更好的健康. 大发娱乐是Scope健康科学广播.