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What Is HHT and Might I Have It?

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What Is HHT and Might I Have It?

Jun 08, 2016

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种涉及血管异常的遗传性遗传病. 每5000个美国人中就有一个患有这种疾病. Dr. Jamie McDonald, certified genetic counselor, 说这个数字可能被低估了, 估计10名HHT患者中有9人没有得到诊断. Dr. McDonald talks about what HHT is, its causes and symptoms, 以及像HHT卓越中心这样的诊所如何大发娱乐提供大发娱乐.

Episode Transcript

Interviewer: HHT的症状是什么,你应该怎么做? 大发娱乐将在接下来的《大发娱乐》节目中讨论这个问题.

Announcer: 健康提示,医学新闻,研究和更多的快乐,健康的生活. 大发娱乐是犹他大学健康科学栏目.

Interviewer: 10个患有遗传性HHT的人中有9个仍未被诊断出来. 它之所以如此困难,是因为它可能有多种看似无关的症状. 如果处理不当,可能会产生可怕的后果. Jamie McDonald是一名持证遗传咨询师,也是犹他大学医疗保健中心HHT卓越中心的联合主任. 我不想说出来. 我想让你说出来,然后我再试试. What does HHT stand for?

Jamie: 它代表遗传性出血性毛细血管扩张症. 当然,遗传意味着它在家族中遗传. 出血性意味着它与出血有关. 而“毛细血管扩张”这个词确实, 一个人要听大约50次才能说出来, 指的是一种非常特殊的血管异常. It is, in particular, 由于动脉与静脉直接相连而不是通过毛细血管网络相连而出现异常的血管, which is the normal thing.

Interviewer: 不同的地方,不同的人在不同的地方有不同的数量? 有些人可能有一些,有些人可能有很多?

Jamie: Exactly. 这种情况下存在着巨大的可变性,甚至让许多没有看到这种疾病的医生感到惊讶, 即使在同一个家庭里,它也是可变的. 所以大发娱乐有理由认为如果父母有这种疾病的某些表现或者不同表现的某些严重程度, 那么他们的孩子可能也会这样. It's absolutely not the case. 这是因人而异的,即使是在同一个家庭里.

Interviewer: 这是一个基因问题,正如大发娱乐之前所确定的,这是遗传的. 为什么大发娱乐现在才听说呢?

Jamie: 事实上,每5000人中就有1人受到影响,而不是人们患糖尿病或充血性心力衰竭的频率,这降低了人们意识到这一点的机会.

Interviewer: 所以即使是5000分之一的人听起来也不是很多, 结果可能是相当多的.

Jamie: Absolutely. 大发娱乐这些见过很多HHT家庭并收集过他们的人, if you will, because we focus on this disorder, 觉得5000分之一可能是一个严重的代表性不足. 当我看到一个家庭,并拿出三到四代人的家族史, as I do, all of a sudden, 在问了关于这些家庭成员的正确问题之后, 在我面前的家谱中,我的病人家族中有五个人的家谱,他们显然患有HHT,但还没有被诊断出来,因为拼图的各个部分还没有拼在一起.

Interviewer:大发娱乐来谈谈其中的一些片段. 人们可能会有哪些症状? 我听过人们常说的流鼻血. Is that one of the main ones?

Jamie: Absolutely. It is the main one. 大约95%的HHT患者在成年后会反复流鼻血, say, 40 years of age. 但反复发作可能意味着每两周一次,也可能意味着每小时两次. 所以这是非常多变的,你可以想象如果一个人每两周流一次鼻血,在一分钟内就会停止, 他们甚至可能没有向他们的医生报告. 所以这是最基本的,最常见的特征,但不是大发娱乐最担心的特征.
大发娱乐最担心的特征是较大的, 异常血管大发娱乐称之为avm或动静脉畸形, 它可能发生在肺,大脑和肝脏并且隐藏起来除非你去寻找因为你已经被告知它们可能在那里基于这个人的历史和流鼻血的家族史. And then, 第二种可以在身体外部看到的东西, 在大发娱乐开始做高级成像测试来检查身体内部之前, 是细小的毛细血管扩张还是手上的红点, mouth, face of the body.

Interviewer: 那些红点一直都在那里?

Jamie: They're there all the time. 例如,它们不像皮疹那样来来去去. They're there all the time. 然而,随着年龄的增长,人们往往会发展得更多. At birth, a baby that's born with HHT, for example, because, after all, it's hereditary, 婴儿从父母那里遗传了HHT. 所以它在出生时就以某种方式存在了. 但是,通常,皮肤上的毛细血管扩张直到成年才会出现.

所以大发娱乐主要关注的一个问题是,当大发娱乐在很多人还没有被诊断出来的家庭中工作时,人们会在这种疾病中在大脑中形成动静脉畸形, usually, 在他们开始流鼻血和长出红斑之前几年. 所以大发娱乐最关心的HHT的潜在特征当医生在诊所看到这些病人时并没有跳出来.

Interviewer: 这些症状可能不会出现,那么它的一些损害是什么呢?

Jamie: 严重的损害是婴儿在三岁时出现脑出血或动静脉畸形破裂导致的脑出血,而他们在平均11岁时才有机会出现流鼻血, 皮肤表面有12个或红色的斑点, 哪些人的平均年龄是20多岁或30多岁. 脑出血可能发生在脑部动静脉畸形的幼儿身上,也可能发生在30岁的人身上,因为肺动静脉畸形可能导致中风或脑脓肿. 血液在体内循环并通过肺部时,并不是每次都从血块中过滤出来.

如果血液通过肺的动静脉畸形,血块没有被过滤掉,那么血液就会流向大脑, it's a stroke. So strokes, 既有出血的性质,也有血块阻塞血管的性质, 对于未得到适当诊断和筛查的HHT患者来说,这两种风险因素都是危险因素吗.

Interviewer: So what do you do? 如果你没有流鼻血的症状,你怎么知道你是否得了鼻血? I guess, first of all, 如果你一直流鼻血, 你可能应该多做一些研究看看你是否患有HHT.

Jamie: Absolutely.

Interviewer: 我可能拥有它却不知道,对吧?

Jamie: Absolutely. 关键是,一旦在一个家庭中发现有足够年龄的人出现鼻血、皮肤上的红斑和/或脑出血,就可以诊断出HHT, 不要让评估止步于此. 当大发娱乐有一个病人来到大发娱乐的诊所,说这是一个50岁的母亲和祖母, and we make the diagnosis of HHT, 大发娱乐要给她做一个评估以确保她的内部器官里没有隐藏的定时炸弹动静脉畸形. 但是,从大发娱乐的角度来看,整个家庭都成了大发娱乐的病人. 大发娱乐要跟她谈谈她的孩子, 她的孙子和他们应该有什么测试的方式.

在这一点上,谢天谢地,HHT的基因检测是可用的. 我可以从大发娱乐刚刚诊断出患有HHT的50岁母亲/祖母身上提取血液样本,从基因层面上证明是什么导致了她的HHT, 到底是哪个基因和哪个基因的哪个突变导致了她的HHT. 因为患有这种疾病的每个家庭都是不同的. 但一旦我在一个家庭成员身上找到了, 我知道那个家族中任何一个遗传了HHT的人都会有完全相同的突变. 所以我现在可以测试她的孩子和孙子了.

Interviewer: 所以关键是要想,“嗯,阿尔叔叔是不是经常流鼻血?? 他做了,他总是抱怨他们. Hmm."

Jamie: Exactly. Exactly.

Interviewer: All right.

Jamie: But again, 这些都是拼图的碎片,必须放在一起才能得出诊断. 通常情况下,它需要考虑整个家庭,而不仅仅是你面前的个人.

Interviewer: 你的大多数病人,是自己想出来的还是找医生帮忙?

Jamie: It's a combination. Oftentimes, 精明的医生一开始就会怀疑, 通常在家庭成员中有特定数量的表现,然后在初级保健医生对患者进行诊断后, the patient gets on the Internet, 发现确实有针对这种罕见疾病的专业中心和专业诊所他们会来找大发娱乐或者其他专业中心.

Interviewer: 这听起来像是你觉得你可能得了, 对大多数人来说,下一步是找到专业中心, 比如犹他大学医疗中心. 如果有人想了解HHT的更多信息, 你有什么资源可以推荐给别人吗?

Jamie: Absolutely. 有一个全国性的组织叫做CureHHT, 前身为HHT基金会, 这对病人和医生来说都是一种资源, 包括一份全国HHT卓越中心的名单.

Announcer: TheScopeRadio.大发娱乐是犹他大学健康科学广播. 如果你喜欢听到的内容,请在Facebook上关注大发娱乐,获取最新内容. 只需点击scoperadio的Facebook图标.com.

Jamie:

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