什么是淀粉样变性?

面试官: 淀粉样变是一种罕见但并不罕见的疾病，很多时候很难诊断，治疗起来也很棘手. 如果你被告知你有这种情况，或者你知道有人有这种情况, 这期播客将大发娱乐你解释它，并大发娱乐你更好地理解它. 这就是下一期《大发体育官网》节目的内容.

播音员: 来自犹他大学医生和专家的医学新闻和研究，你可以用它来过上更快乐、更健康的生活. 您正在收听的是范围.

Dr. Jose Nativi是美国国立卫生研究院心血管科主任 淀粉样变的程序 犹他大学和亨茨曼癌症研究所的研究员. 他是这方面的专家，大发娱乐将和他一起探索这种情况. 你需要知道什么，什么样的治疗方案是可用的. 大发娱乐先来谈谈病情. 你是心血管专家, 但据我所知，这种情况会影响身体的许多不同器官，这就是它复杂的部分原因. 这样说公平吗?

Dr. Nativi: 这是正确的. 淀粉样变性主要是一种情况，当你体内的蛋白质折叠错误，然后沉积在几个组织上. 这取决于受影响的组织, 症状的出现也取决于进入组织的蛋白质的类型, 它会对你的身体产生影响.

面试官: 大发娱乐有两个不同的变量.

Dr. Nativi: 正确的.

面试官: 这对任何疾病来说都是不寻常的. 这让事情变得非常复杂.

Dr. Nativi: 正确的. 正如你所提到的，这些病人往往表现出多种症状. 如果沉积在心里, 它会带来心力衰竭的症状, 比如呼吸急促, 咳嗽, 乏力. 但同时, 他们可能会在肾脏中沉积，并伴有腿部肿胀, 体重增加. 有时, 不幸的是, 这些患者需要时间进行全面检查，并最终进入淀粉样变的诊断.

面试官: 这取决于它进入哪个器官听起来像是从那个器官衰竭的症状开始的.

Dr. Nativi: 完全. 所以一开始很难识别. 淀粉样变的大多数时候，得到不同的诊断. 最常见的例子是腕管综合征患者. 大发娱乐有病人因为手麻木而去做腕管手术，但后来, 随着时间和病情的发展, 大发娱乐发现腕管综合症是淀粉样蛋白沉积在神经系统. So, 是的, 这在很大程度上取决于受影响的器官你需要一个大的多学科团队来做一个全面的评估，并确保你评估了大多数可能受到淀粉样变影响的器官.

面试官: 哪些器官会受到影响?

Dr. Nativi: 心是最普通的一种. 所有类型的淀粉样变都会受到影响.

面试官: 所以不管我的其他症状如何，如果我有这个，我的心脏可能会受到影响?

Dr. Nativi: 在大多数情况下，是的.

面试官: 在这之上还有其他的东西?

Dr. Nativi: 正确的. 肾脏很常见. 肾病患者会有异常蛋白质，然后他们去初级保健大发娱乐提供者那里进行例行检查，他们的尿液中有异常蛋白质, 这很常见. 很多神经病变，麻木和刺痛在手或下肢是很常见的. 如果皮肤中有沉积，你的皮肤就会发生变化. 你的眼睛周围、手臂或手指可能会有紫癜性变化. 而且，你的血液也可能有问题. 如果你做常规血液检查, 某些类型的淀粉样变, 问题来自骨髓，所以你也可以在常规血液检查中看到异常.

面试官: 这就是它的起源，骨髓.

Dr. Nativi: 对于最常见的淀粉样变类型 . . . 大发娱乐来谈谈最常见的淀粉样变. 最常见的是AL淀粉样变. A代表淀粉样变性. L代表轻链. 这意味着轻链是进入不同组织的蛋白质. 在这种类型的淀粉样变中，问题在骨髓. 这种蛋白质通常是用来对抗感染的, 但这是一种蛋白质的过度生产然后是蛋白质的错误折叠. 因为骨髓和血液有接触, 阿尔茨海默淀粉样变会影响几个器官，因为蛋白质只是在你体内扩散.

另一种淀粉样变称为甲状腺转维蛋白淀粉样变. 转甲状腺素是一种通常在肝脏中产生的蛋白质, 然而, 有些人会有这种正常蛋白质的基因突变, 基因突变会产生错误折叠和沉积. 大发娱乐称之为家族性淀粉样变.

这是第二个, 然后是第三种淀粉样变, 有几种类型, 但这些是大发娱乐今天要关注的. 第三种是老年性淀粉样变性. 它被称为老年性淀粉样变性，因为它在老年人中更为普遍. 它是肝脏中产生的一种正常的转甲状腺素蛋白. 没有基因突变, 但随着时间和年龄的增长, 蛋白质错误折叠并沉积到几个器官, 主要是心脏, 肺, 神经系统.

So, 淀粉样变, 有几种类型, 几个原因, 还有一些症状, 所以你需要一个全面的团队来一起解决这个难题.

面试官: 是的, 大发娱乐在犹他大学医疗保健中心有一个诊所，大发娱乐将在另一个播客中更深入地讨论，将所有专家聚集在一起. 这就带来了一个问题, 大多数人都是由医生诊断的还是你发现很多人都是自我诊断的因为这是一种罕见但并非罕见的疾病? 我是说，人们是怎么发现他们有这种病的?

Dr. Nativi: 我同意你的观点，有很多淀粉样变性未被诊断出来. 美国的发病率约为3000例. 然而，作为一个领域，大发娱乐相信有成千上万的病人没有被诊断出来. 那么病人是如何被诊断为淀粉样变的呢, 双方的怀疑指数都很高吗, 从病人和他们的医生那里.

你的病人有很多事情要做，通常他们会去找几个医生每个医生会告诉他们不同的计划. 在大发娱乐的中心，大发娱乐试图避免这种情况. 最后, 最后, 有一个器官真的会, 真的会受到影响，有时已经很晚了，这时一些医生开始考虑做活检.

淀粉样变的诊断需要组织检查. 这很关键. 这很重要. 这是一个非常重要的信息. 你需要病人的组织才能做出诊断. 那么是什么类型的组织呢? 几种类型. 大发娱乐能得到的最简单的组织就是你腹部皮肤上的脂肪. 这是一个临床门诊程序. 你不需要住进医院. 大发娱乐取了你的脂肪和皮肤样本. 大发娱乐把它送到显微镜下，然后做一种叫做刚果红的特殊染色.

用显微镜和刚果红染色, 大发娱乐可以识别淀粉样蛋白，然后大发娱乐可以做出诊断. 在那之后，大发娱乐会做全面的评估，看看哪些器官受到了影响. 有时, 患者将需要其他类型的组织：心脏活检, 肾活检, 骨髓活检. 但对于初级保健大发娱乐提供者来说，有几种方法, 一个好的开始是一个简单的脂肪皮肤活组织检查.

面试官: 当一个人想，“嗯，我想知道我是否有这个.你能说些什么让他们说：“是的，我想是的。.因为这听起来像, 如你所说, 你对很多医生都很失望, 你会得到很多不同的诊断, 没有人能真正弄清楚发生了什么, 腕管手术, 你怎么能尽快成为大发娱乐的病人呢?

Dr. Nativi: 是的，有几种临床情况. 肯定, 如果一个病人同时有几个器官受到影响，而没有明确的诊断，这将是一个危险的信号.

面试官: 好吧.

Dr. Nativi: 另一个危险信号是 . . . 有一些临床裂缝是淀粉样变非常特殊的. 舌头肿大. 这在淀粉样变中是非常特殊的. 如果你注意到你的舌头在变大或变厚, 大部分时间与淀粉样变有关, 舌头在舌头上的位置, 对淀粉样变非常特别. 所以如果一个病人来找我有舌头肿大的症状, 我会先排除淀粉样变的可能.

另一种常见症状, 这并不常见, 但它对淀粉样变非常特殊, 是因为你眼睛下面的皮肤变紫了吗. 如果你眼睛下面的皮肤变成紫色或蓝色, 这是淀粉样变非常特别的，我会去你的医生越快越好.

面试官: 好吧. 据我目前所知，没有治愈方法，只有治疗方法. 这样说准确吗？?

Dr. Nativi: 淀粉样变的治疗已经有了很大进展. 通常当病人读到淀粉样变时, 无论是在线还是其他来源, 他们真的很担心因为他们认为淀粉样变性没有办法治疗. 这不是真的，特别是在治疗淀粉样变性的大型中心，有很多选择.

关键信息是选择越早诊断，大发娱乐为您大发娱乐提供的选择越多. 器官受累越少，大发娱乐给你的选择就越多. So, AL淀粉样变, 大发娱乐可以大发娱乐提供化疗，甚至骨髓移植，结果非常好，存活数年. 我有一个被诊断为AL淀粉样变的病人20多年前就被诊断出患有这种病她接受了化疗，她经历了很多事情，现在情况很好.

对于其他类型的淀粉样变, 如果是转甲状腺蛋白淀粉样变大发娱乐可以进行肝移植因为问题来自肝脏. 如果肝脏和心脏受到影响，大发娱乐可以为您大发娱乐提供肝脏和心脏移植. 如果肾脏受到影响，大发娱乐可以大发娱乐提供肾脏移植. 大发娱乐小组的兴趣之一是临床试验，研究临床试验. 所以现在大发娱乐正在进行一种药物的临床试验，这种药物可以避免蛋白质的错误折叠 . . .

面试官: 的原因.

Dr. Nativi: . . . 这样你的病情就不会恶化. 淀粉样变的结果改变了很多文献也改变了很多. 因此，我认为现在是为这些患者大发娱乐提供多种选择和更好预后的好时机.

面试官: 任何我忘了问的事任何你觉得必须说的事?

Dr. Nativi: 我要说的是，大发娱乐越早做出诊断越好. 如果有任何顾虑, 如果你有几个症状, 几个器官受到影响, 目前还不清楚诊断结果, 我认为对淀粉样变进行筛查是合理的.

播音员: TheScopeRadio.大发娱乐是犹他大学健康科学广播. 如果你喜欢听到的内容，请在Facebook上关注大发娱乐，获取最新内容. 只要点击scoperadio的Facebook图标.com.