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8000年前的突变是人类在高海拔地区生存的关键

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8000年前的突变是人类在高海拔地区生存的关键

2014年8月17日

在别人挣扎求生的环境中, 西藏人在青藏高原的稀薄空气中茁壮成长, 平均海拔14,800英尺. 犹他大学的科学家们领导的一项研究首次发现了这种适应的遗传原因——一个可以追溯到8年前的DNA碱基对的变化,并证明它是如何大发娱乐西藏人在低氧条件下生活的. 资深作者约瑟夫Prchal说, MD, 内科教授, 藏族人和作家Tsewang 扎西, MD, 以及第一作者菲利普·洛伦佐, MD, 博士学位, 请描述他们在期刊上发表的研究成果 自然遗传学. 8月17日.

事件记录

播音员: 检查最新的研究,告诉你最新的突破. 科学研究节目在电视上播出.

面试官: 西藏人在青藏高原的高山中繁衍生息, 大多数人无法生存的环境. 我的客人,博士. 约瑟夫Prchal, 犹他大学内科教授, led a study; identifying an 8000-year-old variation in the DNA sequence of Tibetans that help explain their amazing adaptation.
今天,我还邀请到了这项研究的第一作者. 费利佩·洛伦佐博士. Tsewang 扎西也是这篇论文的作者之一,他是土生土长的西藏人. Dr. Prchal, 西藏人和像大发娱乐这样的低地人对高海拔环境的适应非常不同, 你感兴趣的差异是什么?

Dr. Prchal: 明显的区别是,如果低地人去非常高的海拔, 他们可能会死, 但如果你在那里待了很长时间, 有一些长期的后果不适合在这种高海拔地区繁衍生息. 有很多,其中一些大发娱乐不会完全理解, 但其中一个是, 大发娱乐所说的, pulmonary hypertension; that the pressure on the lungs is so high that it interferes with the circulation and you get, 最终, 心脏衰竭.
另一个众所周知的适应性是氧气水平严格控制着大发娱乐产生的红细胞数量. 这意味着如果大发娱乐没有足够的氧气,大发娱乐就会产生更多的红细胞. 所以如果你去高海拔氧气压力较低的地方大发娱乐会产生太多的红细胞. 这叫做红细胞增多症. 这意味着血液变得太稠,不太适合他们, 但大发娱乐知道,大多数西藏人在高海拔地区的血红蛋白水平都是正常的,这给了大发娱乐研究这个问题的工具.
然后大发娱乐选择了高血红蛋白和低血红蛋白的藏人, 这让大发娱乐可以看到这两个群体的基因差异. 还有一位遗传学系的研究生, 泰特姆西蒙森, 大发娱乐选择了这两个群体, 做了, 当时, 大发娱乐的基因研究的状态,大发娱乐能够看到感兴趣的基因的指纹. 大发娱乐选择了大约300个基因,其中10个已经被明确选择, 这意味着它们在藏族人中的频率要高得多, 在那些适应高海拔的人身上.
这些适应性突变一定会产生一些有益的影响这就是第一条线索. 在其中两个基因上, 是被选中的, 和身体对氧气的反应有关吗, 其中一个, 一种叫做PHD2的基因是对缺氧反应的主要调节因子的负调节因子,也就是HIF.

面试官: 基因的作用是什么?

Dr. Prchal: 它减少了对低氧的过度反应. 所以有时候大发娱乐的生理反应可能是有害的. 所以通过调节反应的强度,我认为这是一个好处.

面试官: Dr. 洛伦佐,你追踪这个基因已经很久了. 最后找到它一定很令人满意.

Dr. 洛伦佐: 这真的是一个挑战. 对大发娱乐最近发现的那个基因区域进行测序花了我6到9个月的反复试验. 最后,当大发娱乐得到它的时候,就像你中了彩票一样,这是继续前进的东西.

面试官: 所以当你看到它的时候,你就知道就是它了.

Dr. 洛伦佐: 是的, 因为它是可复制的, 它在那里。, 这在大发娱乐的样本中很常见, 这在控制组中并不常见, 所以有一个故事要讲.

面试官: 所以如果变异是为它选择的,那它一定很重要.

Dr. Prchal: 如果一个基因恰好在特定的环境中是有益的, 每一代,这些基因的流行率都会增加. 所以,再一次,如果Dr. 洛伦佐的变异变异在85%的藏族人中被发现,这一定是有益的.

面试官: Dr. 扎西, 你是土生土长的西藏人, 听起来你们费了很大劲才被西藏社会接受.

Dr. 扎西: 2012年我加入犹他大学,有一天. 当我在诊所的时候,Prchal找到了我,他很兴奋,因为我是一个西藏人,我有点惊讶.

面试官: 这家伙是谁??

Dr. 扎西: 起初,我觉得他只是想要一些血,我说:“好吧,这很简单. 我可以找些朋友,弄点血."

面试官: 你是这项研究中被测序的人之一吗?

Dr. 扎西: 哦,当然,是的.

Dr. Prchal: 他是.

Dr. 洛伦佐: 第一个.

Dr. 扎西: 随着研究的深入, 我意识到整个研究的意义,这是一个新的潜力, 一个突破性的发现, 在某种意义上, 以及它的重要性, 不仅仅是对整个科学而言. 但是作为一个西藏人,作为一个独特的西藏人,这是潜在的结果, 然后大发娱乐决定, 好吧, 大发娱乐应该让更多的西藏人参与进来. 实际上, 大发娱乐去了两次,他们真的不喜欢献血,因为当你听到血的时候, 这有点像“哇."

面试官: 是的. 但一旦你能向他们解释清楚, 也许是因为你自己就是一个西藏人,你愿意经历这些, 这有助于他们接受现实?

Dr. 扎西: 是啊,这是主要的大发娱乐点之一.

Dr. 洛伦佐: 这就是为什么Tsewang是这项研究成功的关键. 我和Prchal去了社区. 大发娱乐花了六到九个月的时间和他们交谈,大发娱乐得到了两个样本.

Dr. 扎西: 这真的很难.

Dr. Prchal: 大发娱乐受到了很好的欢迎.

Dr. 扎西: 一到采集血液,他们就退出了. 所以让他们参与到研究中来真的很关键,而且研究确实进行得很顺利.

面试官: 最后,有多少人参加了,西藏人?

Dr. 扎西: 在本地,大发娱乐有26或28个,然后我带来了60多个.

面试官: 哇.

Dr. Prchal: 大概有200多个样本.

Dr. 洛伦佐: 中国有200多家.

Dr. Prchal: 是的,超过200个样本.

面试官: 对你来说,从藏族社区的高层领导人那里得到支持信件是很重要的, 包括达赖喇嘛.

Dr. Prchal: 达赖喇嘛的主治医师,一位叫李博士的医生联系了他. Dorjee, 他们很容易地在流亡社区组织了所有这些西藏医疗保健,这只有通过. 扎西. 博士和. 多吉已经联系了达赖喇嘛, 向他解释大发娱乐要做什么, 达赖喇嘛觉得更好地适应西藏会对西藏社区有大发娱乐, 而且对整个人类也是如此. 我认为达赖喇嘛是一个非常有道德的人,当涉及到道德问题时, 我觉得这对他很重要.

面试官: 这项工作的意义是什么?

Dr. Prchal: There are many human disorders which are regulated by oxygen; not only the pulmonary or lung diseases, 脑水肿, 还有癌症. 所以大发娱乐认为,对这种西藏适应性的描述和对它的更深入理解最终可以更好地理解人类常见疾病.

播音员: 有趣,内容丰富,而且都是为了更好的健康. 大发娱乐是Scope健康科学广播.