Amyloidosis 是一种复杂的疾病，亨茨曼癌症研究所（HCI）的项目采用合作的方式大发娱乐提供全面的医疗护理. 研究人员不知疲倦地试图通过临床试验和团队合作寻找淀粉样变性的新治疗方法. 血液学、心脏病学、肾脏病学和神经学专家对患者进行评估.
Amandeep Godara， MBBS他是……部门的助理教授 血液学和恶性血液学 亨茨曼癌症研究所和 犹他大学擅长淀粉样变性的诊断和治疗. 他解释了早期识别如何大发娱乐患者活得更长、生活得更好.
什么是淀粉样变性?
淀粉样变性是一种罕见的疾病，由一种异常蛋白质引起的器官损伤引起. 这些异常的蛋白质生长成淀粉样原纤维，很难磨损和去除.
淀粉样变的原因是什么?
三种最常见的淀粉样变性是轻链淀粉样变性（AL）, 转体基因(ATTR), 淀粉样蛋白A （AA）. 轻链（很少重链）由骨髓浆细胞分泌到血液中产生AL淀粉样变. ATTR淀粉样变是由遗传突变引起的 TTR 基因或一个人的年龄, 而AA淀粉样变则与感染或自身免疫性疾病有关.
超过30种蛋白质与淀粉样变的产生有关.
淀粉样变常累及哪些器官?
受影响的器官类型取决于淀粉样变的类型.
- AL淀粉样变：肾脏、心脏、神经系统、肝脏和脾脏
- ATTR淀粉样变：神经系统、心脏、腕管、脊柱和眼睛
- AA淀粉样变：肾脏和胃肠道
淀粉样变有哪些症状?
淀粉样变的症状取决于淀粉样蛋白在体内积聚的部位. 淀粉样变性可累及多个器官或仅累及一个器官. 症状的严重程度取决于损害的程度.
心脏淀粉样变患者会出现呼吸急促, arrhythmia, leg swelling, fatigue, or chest pain. 淀粉样变也会影响肾脏并引起肾功能衰竭.
如果淀粉样变正在影响神经系统, 患者可能会感到麻木, pain, weakness, 以及血压的波动. 胃肠道淀粉样变的症状包括腹胀、食欲不振、体重减轻和腹泻.
淀粉样变的其他症状包括眼周瘀伤, 舌头肿大, 二头肌肌腱断裂(s), 腕管综合症, 还有椎管狭窄.
如何诊断淀粉样变?
受累器官的活组织检查可发现淀粉样蛋白原纤维. 怀疑患有AL淀粉样变的患者也需要骨髓活检. 如果不能检查受影响的器官, 脂肪垫活检可用于AL淀粉样变的诊断. 然而，这对其他形式的淀粉样变性不太有用. 质谱法现在被广泛用于正确识别疾病的原因.
淀粉样变如何治疗?
治疗是基于淀粉样变的类型. AL淀粉样变与多发性骨髓瘤密切相关，因此类似的治疗是有效的. 治疗包括化疗、免疫疗法和骨髓移植.
ATTR淀粉样变的治疗方法有基因沉默剂、蛋白质稳定剂或肝移植.
淀粉样变患者的未来如何?
一个国际调查小组最近进行了一项研究, 其中包括在HCI治疗的患者, 导致FDA首次批准AL淀粉样变性的治疗. 一种抗体目前正在进行临床试验，用于治疗涉及心脏的AL淀粉样变. 这些临床试验目前正在HCI进行.
在过去的三年中，已经批准了几种治疗ATTR淀粉样变的疗法. 这些包括基因沉默剂和TTR稳定剂. 其他几种疗法目前正在临床试验中进行研究.