为纪念: 基拉·李·乔根森去世了 2019年10月. 大发娱乐纪念她，并感谢她的家人分享他们的故事.
当Kiera Jorgensen在19岁时被诊断出患有癌症时，她不仅要抗争 肉瘤也是一个笼罩了她家族几代人的谜团. 然后, 在她确诊多年后, 基拉找到了答案，大发娱乐像她这样的家庭更好地了解一种罕见的基因突变.
说基拉的家族有癌症病史是轻描淡写的. 她的祖父是16个孩子中的一个, 除了四个兄弟姐妹外，其他兄弟姐妹都死于某种癌症. 仍然, 当时基拉痛苦地去了急诊室，CT扫描显示她腹部有一个肿块, 急诊医生没有怀疑是癌症. 肿块被诊断为憩室炎. 她被送回家，但两周后又带着同样的疼痛回来了.
“这家医院的外科医生告诉我，‘肿块缩小了，没什么大不了的. 大发娱乐将等待三个月，然后再次扫描。”基拉说. 有癌症家族史的人, 然而, 基拉的母亲坚持要再看一次医生，并预约了亨茨曼癌症研究所（HCI）. Kiera会见了医学博士Robert Andtbacka，后者安排了活检. 那一周，基拉被诊断出患有多形性肉瘤.
当肿瘤第一次被发现时，它的大小将其归类为II期癌症. Kiera说：“当我进行活检时，它已经进入了第三阶段。. “它在两个月内从高尔夫球大小变成了垒球大小."
多形性肉瘤是罕见的，不知道哪些治疗效果最好. 基拉和她的医生决定了一个疗程 辐射. 事实证明，这是一个正确的选择. 经过8周的治疗，肿瘤缩小了. 甚至更好的, 它被钙包裹着, 这意味着它不会扩散，可以通过手术切除.
完成治疗后，基拉想把她的研究重点放在大发娱乐其他癌症患者上. 她选择进入护理行业，成为一名注册护理助理（CNA）。.
Kiera笑着说：“我当了五天CNA. “我意识到这绝对不适合我."
但护理课程让基拉发现，遗传学研究才是她真正的激情所在. 她怀疑自己的家族癌症病史与遗传有关. “我觉得如果我进入遗传学和研究领域, 我仍然可以做一些与癌症有关的事情，大发娱乐我的家人,她说. 她转学到犹他大学, 一个学术顾问鼓励她去实验室找工作. 基拉知道她想在HCI工作，所以她联系了 约书亚希夫曼，医学博士他是hci的一名癌症研究员，他自己也是一名儿童癌症幸存者 遗传性综合征 这会导致像肉瘤这样的癌症. 基拉接受了实验室的一个职位, 不知道这会改变她家族的癌症史.
“当我告诉我的实验室伙伴我的故事和我的家族史, 他们说我需要做李-弗劳梅尼综合症的检测Kiera说. 这种罕见的疾病, 是由P53肿瘤抑制基因突变引起的, 大大增加了患几种癌症的风险. 几乎所有的Li-Fraumeni病例都是遗传性的, 这意味着这种突变会代代相传.
Kiera会见了HCI的遗传顾问，这导致了她的选择 基因检测. 结果显示Kiera确实患有Li-Fraumeni综合征.
“我工作的地方太疯狂了 Dr. Schiffman的实验室 在我被诊断为Li-Fraumeni综合症之前. 希夫曼的实验室是 Li-Fraumeni研究Kiera说. “怎么可能呢？?"
了解自己的基因突变意味着基拉可以采取预防癌症的措施. 她每年做一次癌症筛查, 做全身和脑部核磁共振, 抽血了吗？, 并与几位肿瘤学家会面，密切关注癌症的迹象.
“癌症夺走了我很多家人的生命，因为他们不知道这种突变Kiera说. “他们的态度就像, “好吧, 我最终会得癌症，但我对此无能为力.“现在我可以做点什么了."
这一发现已经挽救了一条生命. 基拉的妈妈埃琳娜进行了基因检测，发现她也患有Li-Fraumeni. 她开始定期做癌症检查，结果医生发现她得了肾癌. 然而，癌症发现得如此之早，以至于很快就被轻易地切除了. “医生告诉我妈妈，如果不进行筛查，他们不可能发现这种癌症，因为它通常没有症状."
基拉博士的工作. 希夫曼的实验室为她大发娱乐提供了一个独特的视角和机会. 她说：“我见过很多和Li-Fraumeni在一起的人和家庭。. 希夫曼实验室的研究有助于更好地了解这种综合征的分子原因. 有了这样的理解, 研究人员可以创造更好的预防策略和更多的方法来筛查人们.
Kiera现在就读于犹他大学的分子生物学研究生课程，正在攻读博士学位. 她还有几年才能拿到学位. 在那之后，她想象着扮演与激励她的教授相似的角色.
“我很乐意继续研究Li-Fraumeni综合征. 这是我的梦想，因为这是我个人的梦想. 我被置于一个有机会大发娱乐别人的位置. 我感到非常幸运和荣幸能这样做."